我国是世界上人口出生缺陷率高发国家之一，全国出生缺陷总发生率约为11‰～ 14‰，且呈逐年上升趋势。据专家估计，我国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生。加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，中国先天残疾儿童总数高达80-120万，给家庭和社会带来沉重的负担。“出生缺陷已成为一个严重的公共卫生问题和社会问题。”

01.新生儿出生缺陷的原因：

孕妇在孕早期对叶酸的摄入需求很高，由于饮食中摄取叶酸不足或者因自身代谢能力缺乏导致的高同型半胱氨酸血症，是引发新生儿出生缺陷的主要原因。以先天性心脏病为例：先天性心脏病简称“先心病”（congenital heart disease，CHD），是器官形成期，心血管系统发育停顿或缺陷导致的一种疾病。研究表明，孕母体内的高同型半胱氨酸可影响胚胎早期的心血管发育，而额外补充叶酸能够明显缓解同型半胱氨酸对心血管发育的毒性，降低CHD的发病风险。

02.叶酸是什么：

叶酸是维生素B族中的一种，是细胞生长和组织修复过程中不可或缺的元素，更是胚胎发育过程中不能缺少的营养素。常用于预防胎儿的神经管缺陷、唇腭裂、DOWN综合征及先心病等，还能降低孕母妊娠期高血压、自发性流产等的发病率。

03.叶酸缺乏的危害

新生儿出生缺陷：1）神经管缺陷；2）唐氏综合征；3）先心病；4）唇腭裂。

对孕妇的影响：1）妊娠期高血压；2）早产及自发性流产。

04.过量补充也不利

1）掩盖VB12缺乏，导致孕妇体虚、神经衰弱或恶性贫血等；引发巨幼红细胞贫血；

2）引发孕妇过敏症状，如发热、皮肤痛痒或呼吸困难；

3）导致缺锌，孕妇免疫力下降，加重妊娠反应、食欲减退；

4）增加孕妇结肠癌和乳腺癌的发病风险。

基因检测告诉你，如何正确的补充叶酸

芝友医疗提供叶酸代谢能力基因检测试剂盒，您可在三甲综合医院或妇幼保健中心，通过基因检测技术，及早了解您对叶酸的利用能力，筛查是否为叶酸缺乏的高危人群。通过基因检测结果结合临床医师的指导，科学地补充叶酸。

合理补充叶酸，您和宝宝都受益。

叶酸代谢基因检测项目适用对象

叶酸基因检测一生只需检测一次，多次检测的结果应一致。

项目适合计划怀孕和已经怀孕的女性，特别适合孕前及孕早期的女性。

样本要求

1、外周血2ml，于EDTA抗凝管中，4℃保存及运输；

2、口腔拭子，在口腔双侧颊粘膜上轻轻刮取脱落细胞。